Pasamos de medir nuestros pasos y el sueño a la próxima etapa: analizar el ADN de nuestro cuerpo para conocernos mejor.
Ayer caminé 12.212 pasos, un muy buen número considerando que mi promedio semanal es de 7000 y pico y que una vez leí en una nota que los norteamericanos no llegan a 4000 por día. Anoche dormí cuatro horas y cincuenta y cuatro minutos, francamente poco para las proverbiales ocho horas que recomiendan madres y esos médicos que salen en la tele.
Estos datos se registran segundo a segundo gracias a los sensores de mi celu y mi reloj y se almacenan en un servidor en la nube para que acceda a ellos desde cualquier lado y pueda fanfarronear en mis redes frente a otros amigos que caminaron menos esta semana.
Pero a pesar de que vivimos nadando en este mar de Big Data de lo que hacemos día tras día, la mayoría de nosotros permanecemos ignorantes ante la información que llevamos impresa en nuestros genes, la combinación única que traemos en nuestro ADN desde que nacemos. En 2003 se logró completar el mapa del genoma humano y se empezó a trabajar en aplicar algoritmos informáticos a esos datos. Se buscó convertirlos en información que sirva para mejorar la calidad de vida de las personas.
“En 2003 leer un mapa de genes costaba 100 mil dólares. En 2011 ya costaba US$5 mil y hoy por menos de 30 mil pesos es una herramienta disponible para cualquier persona”, explica Adrián Turjanski, investigador del Conicet, químico y responsable del primer test de riesgo genético desarrollado en la Argentina.
“Nuestro ADN es como una enorme palabra de más de 3 mil millones de letras y esa combinación única de información determina lo que somos. En Bitgenia, interpretamos esa información con nuestra plataforma y la brindamos a profesionales de la salud, laboratorios y a cualquier persona para que puedan comprenderse mejor y prevenir el desarrollo de enfermedades”, asegura el especialista en bioinformática.
El test de ADN desarrollado en la Argentina
El test que desarrolló Turjanski junto a un equipo de profesionales en bioinformática, biología, informática, biotecnología y genética médica analiza más de mil variantes, 73 rasgos genéticos y aporta más de 400 recomendaciones de acuerdo a los resultados.
Yo lo probé para conocerme un poco más. Me intrigaba saber qué era lo que podía llegar a averiguar con la info que guardan mis genes.
“Vas a conocer tu predisposición a enfermedades raras, tu respuesta a ciertos alimentos y a muchos medicamentos. También tu tendencia a ciertas lesiones, a tener colesterol alto o hipertensión y si genéticamente sos proclive a desarrollar adicción a la nicotina. Incluso vas a saber de qué zonas del mundo provienen tus ancestros”, dice Turjanski.
La aventura genética comienza con la llegada a mi casa de una cajita que lleva un tubo de ensayo. Ahí tengo que guardar una muestra de mi saliva y enviarla a los laboratorios de Bitgenia. Y esperar. No se puede apurar este proceso que tarda 40 días. Al cabo de ese tiempo llegaron los resultados por mail y en una plataforma online pude acceder a toda la info.
El resultado del test y la tendencia a ciertas enfermedades
Más allá de la ansiedad lógica por conocer las conclusiones, lo primero que me llama la atención es lo que en diseño e informática se llama UI, la “user interface”. La plataforma está muy bien diseñada y es muy clara para mostrarte los datos.
Un icono verde cuando no hay un resultado genético relevante a ciertos trastornos, uno amarillo cuando tenemos cierta inclinación a desarrollar enfermedades y un rojo cuando, por supuesto, la posibilidad es mayor. Uno de los rojos en mi test indica que tengo al menos una variante asociada a celiaquía, intolerancia o sensibilidad al gluten. Pero yo no soy celíaco, me hice hace un tiempo un análisis de sangre y salió negativo.
“Esto significa que tu riesgo de presentar esta reacción a los alimentos con TACC está aumentado con respecto al de otras personas. No quiere decir que tenés celiaquía pero tenés que estar atento porque podés desarrollarla más adelante”, me explica Turjanski.
Otras secciones del test sirven para confirmar o descartar ciertos problemas hereditarios. Mi mamá es hipertensa, mi abuela era hipertensa y yo, previsiblemente, tengo un amarillo con “probabilidad moderada” para hipertensión.
Por otro lado, mi papá tiene una fuerte arritmia pero mis genes dicen que la variante de “arritmias hereditarias” no está presente. En ese punto, mi genética esquivó la herencia.
En el video que acompaña esta nota vas a poder ver cómo la plataforma muestra las recomendaciones y también cómo te indica de qué parte del mundo vienen tus combinaciones genéticas. A diferencia de un análisis de sangre, la foto de nuestros genes es siempre la misma, así que no hay necesidad de repetir este test porque esta información es la misma que llevamos desde el día que nacemos.
