A través del Instituto de Genética Humana el Parque de la Salud de Misiones ha consolidado un papel fundamental en el tratamiento y visibilización de enfermedades poco frecuentes, que afectan a una amplia variedad de pacientes en la región. Con más de 8.000 patologías poco frecuentes a nivel global, y el trabajo en equipo multidisciplinario para abordar estas enfermedades de baja prevalencia, se destaca como un gran desafío tanto para mejorar la calidad de vida de los misioneros
En Misiones, el Instituto de Genética Humana ha sido crucial en este enfoque, con un registro de 123 pacientes diagnosticados molecularmente con enfermedades poco frecuentes, tanto adultos como pediátricos. Estos casos son confirmados a través de estudios genéticos y citogenéticos, lo que asegura un diagnóstico certero y personalizado para cada paciente.
En paralelo, es fundamental el rol que cumple la Legislatura de Misiones en la sanción de leyes que a posteriori, con mucha inversión en tecnología, infraestructura y factor humano, sirven para dar cobertura a las enfermedades más complejas de sus habitantes.
Jornadas de visibilización y trabajo conjunto
Recientemente, el Hospital Madariaga de Posadas fue sede de unas jornadas sobre Enfermedades Poco Frecuentes, en conmemoración del Día Mundial de estas patologías, que se celebra cada 28 de febrero. En el evento participaron autoridades de diversos hospitales del Parque de la Salud como el Neonatal, Pediatría, y Madariaga, así como representantes de la Cámara de Diputados de Misiones.
La Lic. Mónica Ludojoski, responsable del Instituto de Genética Humana de Misiones, destacó que este tipo de encuentros son clave para visibilizar el trabajo realizado a lo largo de los años en todos los hospitales del Parque de la Salud y en la provincia. Según Ludojoski, las enfermedades poco frecuentes son aquellas que afectan a menos de 2.000 personas, lo que conlleva una falta de conocimiento tanto en la comunidad como en muchos profesionales de la salud. “Es un desafío porque los sistemas de salud están acostumbrados a tratar patologías más comunes, como el dengue o la hipertensión. Sin embargo, enfermedades poco frecuentes requieren de un enfoque especializado”, explicó.
El Desafío de Diagnóstico: Más de 8.000 Enfermedades
Ludojoski señaló que actualmente existen más de 8.000 enfermedades poco frecuentes, lo que genera una gran complejidad en los diagnósticos. “Es imposible que una persona pueda conocer los síntomas y tratamientos de tantas enfermedades distintas”, afirmó. Además, destacó que, aunque existen más casos de los que se reportan, en Misiones solo se confirman aquellos con diagnóstico molecular, lo que garantiza la exactitud de los datos.
Hoy la provincia pudo obtener estadísticas certeras gracias al trabajo del CISA (Centro de Investigación en Salud y Atención). A pesar de este avance, Ludojoski subrayó que aún existen muchos casos sin diagnóstico genético confirmado, lo que resalta la necesidad de seguir fortaleciendo el sistema de atención.
Un proceso de diagnóstico complejo y colaborativo
El proceso para llegar a un diagnóstico de enfermedad poco frecuente comienza con la sospecha en atención primaria, seguida de la derivación a centros especializados como el Hospital Madariaga para adultos o el hospital pediátrico para niños. A partir de ahí, se trabaja en conjunto con genetistas del Instituto de Genética Humana para realizar los estudios necesarios, que incluyen pruebas genéticas y citogenéticas. En algunos casos, el diagnóstico puede requerir varios estudios y ajustes en los criterios diagnósticos.
Compromiso Legislativo y Políticas Públicas
El Dr. Martín Cesino, diputado provincial (FR), resaltó el compromiso del gobierno misionero con las enfermedades poco frecuentes, mencionando la sanción de leyes que garantizan el acceso a diagnóstico, tratamientos y medicamentos para los pacientes, en especial aquellos que requieren atención especializada y tecnología de alto costo. Cesino destacó el trabajo interinstitucional entre hospitales como el de Pediatría, el Materno Neonatal y el Hospital Madariaga, lo que permite un enfoque integral en la atención de los pacientes.
En particular, hizo mención de la Ley de Instituto de Genética Humana, sancionada hace 13 años por el entonces presidente de la Cámara de Representantes, Carlos Rovira. “Misiones sigue siendo pionera en políticas públicas sobre enfermedades poco frecuentes, y el Parque de la Salud ha sido clave en este proceso, garantizando una atención integral que mejora la calidad de vida de los pacientes y sus familias”, expresó el legislador.
Innovación y avances en la medicina genética
Por su parte, la Dra. María Eugenia Geis, médica genetista y pediatra encargada del área de genética prenatal y pediátrica del Instituto de Genética Humana, explicó que uno de los principales enfoques del instituto es el diagnóstico temprano, especialmente en etapas fetales y pediátricas. “Nuestro principal objetivo es poder ofrecer un diagnóstico certero lo más rápido posible, para que nuestros pacientes puedan acceder a tratamientos que les permitan tener una mejor calidad de vida”, señaló.
Mirada al futuro y un Parque de la Salud en expansión
El Parque de la Salud de Misiones sigue evolucionando, y con ello, la capacidad de respuesta ante enfermedades poco frecuentes. La incorporación de nuevos profesionales, como médicos genetistas locales, y la innovación constante en tratamientos y tecnologías permiten que el sistema de salud provincial esté a la vanguardia en el tratamiento de estas patologías raras. El compromiso del gobierno y de las instituciones sanitarias sigue siendo clave para garantizar el bienestar de los misioneros y misioneras afectados por estas enfermedades complejas.
Este enfoque integral, sumado a la colaboración entre hospitales, centros de investigación y legisladores, asegura que Misiones continúe liderando el camino hacia una atención más inclusiva y accesible para todos sus ciudadanos.
El Instituto de Genética Humana es el único en el país creado por Ley, facilitando el acceso a la consulta genética y a estudios de altisima complejidad. El IGeHM es único en la Argentina, creado por Ley de la cámara de Diputados de Misiones en 2012.
Los servicios que realizan son genética clínica; laboratorio (citogenética y citogenética molecular, genética molecular y genómica, genética forense); bioinformática; trabajo social; salud mental; TIC tecnologías de informar, entre otros.
